Διάβασε όλα όσα πρέπει να γνωρίζεις για την πρωτοποριακή πολύ-γονιδιακή ανάλυση HerediGENE
Η ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης στον καρκίνο εντοπίζεται περίπου στο 5-10% των συνολικών περιπτώσεων διαγνωσθέντων καρκίνων και συνδέεται με την ύπαρξη κληρονομούμενων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού. Σε περιπτώσεις που υπάρχει υπόνοια ύπαρξης κληρονομικής προδιάθεσης για καρκινικά σύνδρομα απαιτείται ιδιαίτερη διαχείριση και συνίσταται γενετικός έλεγχος του ασθενούς αλλά και των λοιπών ατόμων της οικογένειας.
Οι πιο συνηθισμένες περιπτώσεις στις οποίες υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ύπαρξης γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με κληρονομούμενο καρκίνο είναι τα άτομα τα οποία έχουν ένα έντονο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου (2 ή και περισσότερα κρούσματα ανά οικογένεια), άτομα που εμφάνισαν καρκίνο σε νεαρή ηλικία ή άτομα με σπάνιους όγκους. Παράλληλα, στις ομάδες υψηλού κινδύνου εντάσσονται και τα άτομα με πολλαπλούς πρωτογενείς όγκους ή τα άτομα με αμφοτερόπλευρους όγκους (π.χ. καρκίνο και στους δύο μαστούς). Γενετικός έλεγχος συνίσταται και σε γυναίκες οι οποίες έχουν εμφανίσει επιθηλιακό καρκίνωμα των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία. Παρόλα αυτά, τα τελευταία δεδομένα της επιστημονικής κοινότητας αναδεικνύουν πως οδεύουμε με μεγάλη ταχύτητα στην εποχή στην οποία ο γενετικός έλεγχος θα συνίσταται σε κάθε περιστατικό εμφάνισης καρκίνου προκειμένου να εντοπίζονται οι πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις που ενδεχομένως να φέρουν οι ασθενείς οι οποίοι δεν εμπίπτουν στις παραπάνω κατηγορίες κινδύνου.
Σήμερα διαθέτουμε την τεχνολογία και τις γνώσεις για να αναλύουμε τα γονίδια που συνδέονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο και να μπορούμε να καθορίζουμε την ύπαρξη κληρονομικότητας της νόσου και συνεπώς να την προλαμβάνουμε, να την αντιμετωπίζουμε αλλά και να την θεραπεύουμε εξατομικευμένα και αποτελεσματικά. Ένας τύπος καρκίνου στον οποίο τα τελευταία χρόνια έχει γίνει αλματώδης πρόοδος πρόγνωσης και πρόληψης μέσω του γονιδιακού ελέγχου είναι ο καρκίνος του μαστού και/ή των ωοθηκών, ο οποίος συνδέεται στενά με τις γονιδιακές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 καιBRCA2. Σε μεγάλο ποσοστό των οικογενειών υψηλού κινδύνου, όμως, η ανάλυση των δύο αυτών γονιδίων έχει αποδειχτεί αρνητική, καθότι τα BRCA1 και BRCA2 δεν είναι τα μόνα γονίδια που συνδέονται με την ύπαρξη προδιάθεσης για κληρονομούμενο καρκίνο. Τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα ανέδειξαν πως μία πληθώρα άλλων γονιδίων συνδέεται επίσης με την κληρονομικότητα στον καρκίνο του μαστού (CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CHECK2, NBN κ.α.), μεταλλάξεις στα οποία δεν ανιχνεύονται στις περιπτώσεις που οι ασθενείς υποβάλλονται σε έλεγχο μόνο για τα γονίδια BRCA1/2.
Με την πρωτοποριακή πολύ-γονιδιακή ανάλυση HerediGENE (heredigene.gr), αναλύεται πλήρως μία ομάδα 36 γονιδίων που σχετίζονται με τα πιο γνωστά κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανόμενου του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, (αλλά και για καρκίνους προστάτη, παχέος εντέρου, παγκρέατος, στομάχου, μελανώματος, ενδομητρίου κ.α.) συνεισφέροντας τόσο στην πρόληψη, όσο και στην θεραπεία του καρκίνου. Η τεχνολογία που συμβάλλει στην πραγματοποίηση της πρωτοποριακής γονιδιακής ανάλυσης ονομάζεται Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NextGenerationSequencing ή NGS) και χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη προκειμένου να εντοπιστούν οι ασθενείς εκείνοι οι οποίοι φέρουν αυτό το γονιδιακό υπόβαθρο για την ανάπτυξη κληρονομούμενου καρκίνου. Πρόσφατα, η Genekor Ιατρική Α.Ε. πραγματοποίησε μία μελέτη με 1.197 άτομα από δείγματα ασθενών Ελλάδας (52,7%), Ρουμανίας (34,1%) και Τουρκίας (13,2%) και συμπεριλήφθηκε επιτυχώς στην λίστα με τα πιστοποιημένα Ευρωπαϊκά επιστημονικά εργαστήρια για γενετικές εξετάσεις.
Τα αποτελέσματα της παραπάνω μελέτης ανέδειξαν ενεργά ότι οι ασθενείς χρήζουν πλήρους γονιδιακού ελέγχου καθώς μία παθογόνος μετάλλαξη εντοπίστηκε στο 22,1% των εξεταζόμενων ατόμων ενώ μία μεταλλαγή αδιευκρίνιστης κλινικής σημασίας (VUS) εντοπίστηκε στο 34,8% των περιπτώσεων. Άλλες μεταλλάξεις με κλινική σημασία εντοπίστηκαν σε 29 από τα 33 γονίδια που αναλύθηκαν. Μεταξύ των ατόμων που βρέθηκαν θετικά σε παθογόνο μετάλλαξη, το 43,6% αυτών ανιχνεύθηκε στα γονίδια BRCA1/2 ενώ σε ποσοστό 21,6%, 19,9% και 15,0% σε άλλα γονίδια υψηλού, ενδιάμεσου και χαμηλού κινδύνου.
Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι το 6,1% των θετικών περιστατικών παρουσίασε μεγάλη γενωμική αναδιάταξη, τονίζοντας έτσι ότι ο έλεγχος για μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι ενός πλήρους/ενδελεχούς γονιδιακού ελέγχου στον κληρονομούμενο καρκίνο".
Τα παραπάνω ευρήματα κάνουν σαφή πλέον την αναγκαιότητα γονιδιακού ελέγχου των ατόμων που εμπίπτουν στις κατηγορίες αυξημένου κινδύνου καθώς η ανάλυση HerediGENE αποτελεί την μοναδική μέθοδο εντοπισμού μίας κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο και το απόλυτο εργαλείο για την κατάλληλη κα απόλυτα εξατομικευμένη διαχείριση κάθε ασθενούς.
Ευχαριστούμε τον δρα Νίκο Τσούλο, βιοχημικό, ιδρυτή και διευθύνοντα σύμβουλο Genekor Ιατρικής Α.Ε. (www.genekor.com)
