Τι είναι το NIPT, πώς γίνεται, σε ποιες γυναίκες απευθύνεται και πόσο χρήσιµο είναι τελικά;
Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι µια εξέταση αίµατος που από άλλους γιατρούς χαρακτηρίζεται απαραίτητη, από άλλους προαιρετική, ενώ από κάποιους άλλους απορρίπτεται έναντι της αµνιοπαρακέντησης. Ποια είναι όµως η σωστή απόφαση σε σχέση µε το τεστ αυτό;
Το τεστ
Το πιο σηµαντικό είναι να καταλάβει κάθε γυναίκα τι ακριβώς είναι το NIPT. Πρόκειται για ένα προηγµένο τεστ αίµατος που µπορεί να πραγµατοποιηθεί από όλες τις εγκύους από τη 10η εβδοµάδα και µετά (12η, αν πρόκειται για δίδυµη κύηση). Μέσα από αυτό το δείγµα αίµατος της µητέρας µπορεί να αποµονωθεί γενετικό υλικό του εµβρύου, το οποίο στη συνέχεια αναλύεται για γνωστές χρωµοσωµικές ανωµαλίες, όπως το σύνδροµο Down. Το πλεονέκτηµά του είναι ότι ανιχνεύει µε πολύ υψηλή ακρίβεια το ποσοστό των κυήσεων όπου το έµβρυο πάσχει από σύνδροµο Down αλλά και από άλλα σύνδροµα, όπως το Edwards και το Patau. Επιπλέον, η πιθανότητα να δώσει ένα ψευδώς θετικό, άρα παθολογικό αποτέλεσµα είναι εξαιρετικά µικρή. Γιατί όµως αυτό έχει σηµασία; Μέχρι πρόσφατα, προκειµένου να ελεγχθεί εάν ένα έµβρυο µπορεί να πάσχει από σύνδροµο Down ή άλλες χρωµοσωµικές ανωµαλίες, η έγκυος υποβαλλόταν στο υπερηχογράφηµα αυχενικής διαφάνειας στις 12 εβδοµάδες. Σε συνδυασµό µε κάποιους βιοχηµικούς δείκτες προέκυπτε το ποσοστό πιθανότητας το µωρό να φέρει κάποια χρωµοσωµική ανωµαλία ή όχι. Οι έγκυοι υψηλού κινδύνου για χρωµοσωµικές ανωµαλίες έπρεπε στη συνέχεια να υποβληθούν σε λήψη τροφοβλάστης ή αµνιοπαρακέντηση, επεµβατικές δηλαδή εξετάσεις, για να επιβεβαιωθεί η αρχική πρόγνωση. Περίπου µία στις εκατό από αυτές τις κυήσεις θα οδηγούνταν σε αποβολή ως αποτέλεσµα της επεµβατικής εξέτασης.
Το νέο
Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) έχει αλλάξει πλέον την καθηµερινή µαιευτική πρακτική επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση των πιο συχνών χρωµοσωµικών ανωµαλιών µε τρόπο 100% ασφαλή για την έγκυο και το µωρό της. Συγκεκριµένα, το τεστ µη επεµβατικού προγεννητικού ελέγχου Tranquility της ελβετικής εταιρείας Genoma ανιχνεύει περισσότερο από το 99,5% των κυήσεων όπου το έµβρυο πάσχει από σύνδροµο Down (τρισωµία 21), Edwards (τρισωµία 18) και Patau (τρισωµία 13). Παράλληλα, το Tranquility µπορεί να εξακριβώσει νωρίς στην κύηση το φύλο του µωρού, να ανιχνεύσει ανωµαλίες του φύλου καθώς και τα πιο συχνά µικροελλειπτικά σύνδροµα. Με το εν λόγω τεστ οι έγκυοι και οι γιατροί τους έχουν στη διάθεσή τους τον πλέον αξιόπιστο τρόπο ανίχνευσης χρωµοσωµικών ανωµαλιών στα αρχικά στάδια της κύησης περιορίζοντας σε µεγάλο βαθµό την ανάγκη για µια επεµβατική διαδικασία, όπως η αµνιοπαρακέντηση. Σε καµία περίπτωση βέβαια το NIPT δεν ακυρώνει την ανάγκη για υπερήχους, καθώς υπάρχουν ανωµαλίες που µπορούν να ανιχνευτούν µόνο υπερηχογραφικά. Ο συνδυασµός όµως του τεστ µε το υπερηχογράφηµα δίνει πιο ξεκάθαρα στοιχεία για την κατάσταση της υγείας ενός εµβρύου, µε 100% ασφάλεια και υψηλή αξιοπιστία.
Χαρούλα Μαθιοπούλου, BSc MMedSci, μοριακή βιολόγο με εξειδίκευση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή, υπεύθυνη Επιστημονικής Επικοινωνίας της Salveo Swiss Biotechnology Ελλάδος, αποκλειστικής παρόχου των υπηρεσιών της Genoma (www.genoma.com) στην Ελλάδα.
